世界唐氏綜合征日 | 關(guān)愛折翼的天使，重視唐氏篩查，孕育健康寶寶！

2011年12月，聯(lián)合國(guó)大會(huì)將3月21日定為“世界唐氏綜合征日”，旨在提高全社會(huì)對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注，引導(dǎo)生育婦女懷孕后主動(dòng)接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學(xué)孕育健康新生命。

唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是因21號(hào)染色體多出一條而導(dǎo)致的一種遺傳性疾病，也是最常見的導(dǎo)致智力障礙的一種遺傳性疾病，其發(fā)病率在活產(chǎn)新生兒中為1/(600-800)。

唐氏綜合征患者存在中-重度智力障礙而且有一個(gè)很特殊的面容：短頭短頸，面部輪廓扁平，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，耳朵位置較低。舌頭及脖子粗壯，身材矮小，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠(yuǎn)，小指缺少一個(gè)關(guān)節(jié)，向內(nèi)彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀,腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大, 肌肉緊張度低下等。

除了這些特殊面容外，一半以上患者還可伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。當(dāng)然，以上的特征并不一定會(huì)全部都出現(xiàn)在一個(gè)患者身上，臨床上仍是可以見到一些特征不典型的患者。

由于目前對(duì)唐氏綜合征患者并無(wú)有效根治的辦法，一個(gè)唐氏寶寶的出生，不僅會(huì)影響他日后的生活、學(xué)習(xí)和工作，而且還會(huì)給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，因此產(chǎn)前篩查及診斷就顯得尤為重要。

目前常用的產(chǎn)前篩查方法有

1. 孕早期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查（即早期唐篩）：孕11周～13+6周進(jìn)行，通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中生化標(biāo)志物（PAPP-A、Free β-hCG）的含量，結(jié)合孕婦基本信息計(jì)算21-三體綜合征的發(fā)生率，檢出率約85%。

2. 孕中期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查（即中期唐篩）：孕15周～20+6周進(jìn)行，三聯(lián)法篩查檢測(cè)指標(biāo)包括（AFP、uE3、Free βhCG），檢出率約70%。

3. 孕婦外周血胎兒游離DNA篩查（無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)）：孕12周開始即可進(jìn)行檢測(cè)，運(yùn)用無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)技術(shù)可以很好的檢測(cè)胎兒是否患有21-三體、18-三體、13-三體等染色體非整倍體病，是目前篩查檢出率最高的檢測(cè)手段，但需強(qiáng)調(diào)的是，雖然無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)靈敏度高、特異性強(qiáng)，越來(lái)越被接受并應(yīng)用，但并不是“金標(biāo)準(zhǔn)”。