世界唐氏综合征日 | 关爱折翼的天使，重视唐氏筛查，孕育健康宝宝！

惠阳三和医院服务号

2011年12月，联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是因21号染色体多出一条而导致的一种遗传性疾病，也是最常见的导致智力障碍的一种遗传性疾病，其发病率在活产新生儿中为1/(600-800)。

唐氏综合征患者存在中-重度智力障碍而且有一个很特殊的面容：短头短颈，面部轮廓扁平，两外眼角上翘，鼻梁扁平，耳朵位置较低。舌头及脖子粗壮，身材矮小，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状,脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大, 肌肉紧张度低下等。

除了这些特殊面容外，一半以上患者还可伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。当然，以上的特征并不一定会全部都出现在一个患者身上，临床上仍是可以见到一些特征不典型的患者。

由于目前对唐氏综合征患者并无有效根治的办法，一个唐氏宝宝的出生，不仅会影响他日后的生活、学习和工作，而且还会给家庭和社会带来沉重的经济负担，因此产前筛查及诊断就显得尤为重要。

目前常用的产前筛查方法有

1. 孕早期孕妇血清学产前筛查（即早期唐筛）：孕11周～13+6周进行，通过检测孕妇血清中生化标志物（PAPP-A、Free β-hCG）的含量，结合孕妇基本信息计算21-三体综合征的发生率，检出率约85%。

2. 孕中期孕妇血清学产前筛查（即中期唐筛）：孕15周～20+6周进行，三联法筛查检测指标包括（AFP、uE3、Free βhCG），检出率约70%。

3. 孕妇外周血胎儿游离DNA筛查（无创DNA检测）：孕12周开始即可进行检测，运用无创胎儿DNA检测技术可以很好的检测胎儿是否患有21-三体、18-三体、13-三体等染色体非整倍体病，是目前筛查检出率最高的检测手段，但需强调的是，虽然无创产前DNA检测灵敏度高、特异性强，越来越被接受并应用，但并不是“金标准”。