口唇长黑斑胃肠长息肉，今天一起认识一种罕见病——黑斑息肉综合征

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近日，一名小男孩因腹痛便秘在家长陪同下由三和医院儿科转介到三和医院消化内科张印主任门诊就诊。

就诊时，家属诉男孩大便困难多年，一般几天才排一次大便，大便干结，伴有腹部隐痛症状，曾多次在外院就诊。医生接诊时，发现男孩下唇布满黑色小斑点，结合男孩的症状表现，医生初步判断男孩可能患上了黑斑息肉综合征，建议完善胃肠镜检查。完善相关术前准备后，三和医院消化内镜中心车芳医生为男孩行胃肠镜检查，检查结果证实了医生的预判，只见患儿的胃和大肠长满了大大小小的息肉，震惊了在场的医务人员。

看着检查报告单，孩子的父亲非常心疼担忧地说：三年前孩子嘴唇就长出了小黑点，因没有不适症状，就未予以重视，后来随着时间的推移，孩子嘴唇上的小黑点越来越多，并出现大便困难、腹痛的症状，这才引起家人们的重视，“如发现异常情况就及时就医就好了，孩子也会少遭不少罪”。

什么是黑斑息肉综合征？

发病机理是怎样的？

该如何进行治疗？

可以预防吗？

有没有遗传性？

带着这些疑问

我们一起往下深入了解

什么是黑斑息肉综合征？

黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome, PJS）又称家族性黏膜皮肤色素沉着-胃肠道息肉病，是一种常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特点。患病率为1/200000～1/8000。患者胃肠道息肉发生癌变风险较高，需要定期监测、规律随诊、及时治疗。

黑斑息肉综合征有哪些临床特点？

口唇黑斑：该病最显著的特征是口唇黑斑。黑色素斑点在儿童期或婴儿期即可出现，青春期颜色最深，中年后颜色变淡，但颊粘膜色素一般持续存在。黑斑呈圆形或椭圆形，不高出皮面、压不退色、无毛发生长。分布多见于口唇、齿龈、颊黏膜、面部口鼻眼周围、指趾掌面，阴唇及龟头亦可有黑色素沉着。

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胃肠道多发息肉：息肉可发生于消化道的任何部位，但以小肠最多见，其次为结肠、直肠、胃，极少数病例可见于胆道、泌尿道、子宫等。息肉数目在数个至上百个不等，息肉有蒂或无蒂、表面光滑，可呈桑堪状或分叶状。息肉在0～9岁形成，大部分患者在10～30岁出现症状。约半数患者在确诊时无症状，部分患者有腹痛、腹泻、腹部包块、便血、呕血、便秘等，可引起肠梗阻、肠出血、贫血、息肉癌变等并发症。胃镜、肠镜等可发现息肉，取材进行组织病理学检查可发现是Peutz-Jeghers息肉。基因检测可发现STK11基因突变。

治疗方法和措施有哪些？

本病目前尚无有效的根治办法，治疗主要以对症治疗为主，切除胃肠道息肉是治疗的关键。包括内镜治疗和外科治疗。

内镜治疗：（1）直径<0.5cm的息肉，可随诊观察，每隔1～2年做结肠镜检查。（2）直径≥0.5cm的息肉，符合内镜下息肉切除术条件者可以在内镜下切除。

手术治疗：若息肉较大或较多，或出现肠套叠或肠梗阻，需要进行手术治疗。可以切除病变，解除并发症和防治恶变。若息肉发生癌变，需进行根治性切除术，并根据情况进行下一步治疗。

关于此病的预防，医生提醒：患者本人和家族成员，都应该进行积极的随访，以发现家族中新出现的患者，达到早诊断，早治疗。患者及家庭成员除接受一般的常规检查外，还需常规接受胃镜和肠镜检查，女性患者还需进行乳腺、宫颈和腹部B超检查等。

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