5月8日世界地贫日丨关注地中海贫血，筛诊治并重！

地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性疾病，也称溶血性疾病，是长江以南发病率最高的遗传病之一，其中以广东、广西为甚，广西地贫基因携带率24.5%、广东为16.8%。

根据基因缺陷类型的不同，地贫主要分成α地贫和β地贫。由于症状的不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。

静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，但可能会将异常基因遗传给下一代。

中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡，甚至危及孕妇生命。重型B地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄痕、发育不良等。

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。

1、夫妻双方为不同型地贫基因或是有一方携带地贫基因，那么孕育的下一代不会患重型或中型地贫。

2、如夫妻双方携带同型地贫基因，其子女有25%的机会为正常，50%机会为基因携带者，另25%的机会为重型地贫患儿。

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型B地贫的方法。

地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。