5月8日世界地貧日丨關(guān)注地中海貧血，篩診治并重！

地中海貧血（簡稱地貧）是一種遺傳性疾病，也稱溶血性疾病，是長江以南發(fā)病率最高的遺傳病之一，其中以廣東、廣西為甚，廣西地貧基因攜帶率24.5%、廣東為16.8%。

根據(jù)基因缺陷類型的不同，地貧主要分成α地貧和β地貧。由于癥狀的不同，地貧又可分為靜止型、輕型、中間型和重型。

靜止型或輕型地貧：沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，但可能會將異常基因遺傳給下一代。

中間型地貧：臨床表現(xiàn)差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型地貧：重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡，甚至危及孕婦生命。重型B地貧患者出生時一般沒有臨床癥狀，通常在出生3至6個月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃痕、發(fā)育不良等。

地貧是基因缺陷導致的遺傳性血液病，只會遺傳，不會傳染。

1、夫妻雙方為不同型地貧基因或是有一方攜帶地貧基因，那么孕育的下一代不會患重型或中型地貧。

2、如夫妻雙方攜帶同型地貧基因，其子女有25%的機會為正常，50%機會為基因攜帶者，另25%的機會為重型地貧患兒。

目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。造血干細胞移植是目前可能治愈重型B地貧的方法。

地貧預防采取三級預防策略。一級預防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發(fā)生；二級預防是實施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生；三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。