3.21世界唐氏综合征日 | 怎样避免生出“唐氏”宝宝？这几项筛查很重要！
2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，今年的活动主题为“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。
唐氏综合征：染色体异常引发的终身挑战
唐氏综合征（Down综合征），是一种染色体异常的疾病，又称21三体综合征或先天愚型。正常人的每个细胞中有23对染色体，共46条，而唐氏综合征的患者由人体细胞第21号染色体多一条所致，属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。
（图片来源于网络，如有侵权请联系删除）
唐氏儿的主要特征：
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特殊面容：眼距宽眼裂小、鼻梁低平、舌大常伸出口外、 耳朵小且位置低 手掌宽短，通贯掌。
智力低下：通常伴有中度至重度的智力障碍，学习能力较弱。
发育迟缓：身材矮小，骨骼发育延迟。
心脏缺陷：大约50%的唐氏综合征伴有心脏缺陷。
其他情况：易感呼吸道疾病，视力、消化系统、内分泌问题常见。
科学筛查：降低风险的四大防线
01
唐氏筛查：目前多采用早中孕联合血清学筛查。孕早期（9～13+6周）和孕中期（15～20+6周）通过抽取孕妇外周血，检测母体血液中一些特异性生化指标，结合孕周、体重、年龄等，计算出唐氏儿的风险系数。
02
NT筛查：孕早期（11～13+6周）通过超声测量胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。
03
无创DNA检测（NIPT）：无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体。
04
产前诊断：羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！最佳检测时间：孕18周—22周。
在实际应用中，医生通常会根据胎儿的具体情况来选择合适的检测手段。它们帮助我们提前了解到宝宝可能面临的健康问题，让我们有机会提前做好准备，迎接这个小生命的到来。
以下人群需重视产前诊断
1、预产期年龄≥35周岁的孕妇。
2、产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。
3、夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。
4、夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。
5、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长 发育迟缓等）。
6、有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。
7、其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。
预防筛查助力优生
惠阳三和医院开展出生缺陷免费筛查工作
惠阳三和医院承担了广东省人口出生缺陷干预工程重点病种免费产前筛查工作，至今为止，已完成该项目中唐氏筛查三万余人次。
服务补助对象：男女有一方户籍在广东省或者孕妇持有广东省居住证
服务内容：免费出生缺陷干预工程重点病种，包括唐氏综合征、地中海贫血等
详情可咨询电话：18129623236，微信同号
通讯员：魏丽芳
编辑：企划宣教科
责任编辑：孙彩艳
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